2 કલાક પેહલા
- કૉપી લિંક
ભારતના ચીફ જસ્ટિસ ડીવાય ચંદ્રચૂડ તાજેતરમાં બાળ સુરક્ષા પર એક રાષ્ટ્રીય વર્કશોપને સંબોધન કરી રહ્યા હતા. ત્યાં તેમણે પોતાની બે દીકરીઓની એક રેર બીમારી વિશે વાત કરી. તેમની દીકરીઓને એક દુર્લભ જન્મજાત ડિસઓર્ડર ‘નેમાલાઇન માયોપેથી’ (Nemaline Myopathy) છે.
આ ડિસઓર્ડરને કારણે શરીરના સ્નાયુ પ્રોટીન પ્રભાવિત થાય છે. આના કારણે, સ્નાયુઓની લવચીકતા ઓછી થવા લાગે છે અને નબળાં થવા લાગે છે સાથે તેમનું કાર્ય બગડવા લાગે છે. આમાં, જડબા અને ગરદનની આસપાસના સ્નાયુઓ વધુ પ્રભાવિત થાય છે. તેથી, ખોરાક ખાવામાં અને શ્વાસ લેવામાં પણ તકલીફ થાય છે.
અમેરિકન નેશનલ ઓર્ગેનાઈઝેશન ફોર રેર ડિસઓર્ડર્સ અનુસાર, આ રોગ વિશ્વમાં 50 હજારમાંથી એક વ્યક્તિને અસર કરે છે.
તેથી, આજે ‘ તબિયતપાણી ‘ માં આપણે આ દુર્લભ ડિસઓર્ડર નેમાલાઇન માયોપથી વિશે વાત કરીશું. તમે એ પણ જાણી શકશો કે-
- આ રોગના કેટલા પ્રકાર છે?
- નેમાલાઇન માયોપથીનાં લક્ષણો શું છે?
- તેની સારવાર શું છે અને નિવારક પગલાં શું છે?
નેમાલાઇન માયોપથી શું છે? તે એક એવી હેલ્થ કન્ડિશન છે જે આપણા શરીરની મૂળભૂત કામગીરી માટે જરૂરી સ્નાયુઓને અસર કરે છે. જેના કારણે શરીરના ઘણા ભાગોના સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે. તેના લક્ષણો જન્મ સમયે, બાળપણ, કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થામાં દેખાઈ શકે છે. આના કારણે શરીરના કયા ભાગોને અસર થઈ શકે છે, ગ્રાફિક જુઓ:
નેમાલાઇન માયોપેથીથી અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓમાં થ્રેડ જેવી રચનાઓ રચાય છે. આ રચનાઓ તે સ્નાયુઓની કામગીરીને અસર કરે છે. આ રચનાઓને રોડ અથવા માલાઇન બોડી પણ કહેવામાં આવે છે. જ્યારે ડોકટરો તપાસ કરે છે, ત્યારે તેઓ ડિસઓર્ડરની પુષ્ટિ કરવા માટે બાયોપ્સીમાં આ જ માલાઇન બોડીઝને જુએ છે. તેથી તેને રોડ બોડી ડિસીઝ અથવા રોડ બોડી માયોપેથી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
મોટાભાગના લોકોને તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા એક અથવા વધુ જનીન પરિવર્તનને કારણે આ વિકૃતિ હોય છે. જ્યારે કેટલાક લોકોમાં સ્પોન્ટેનિયસ મ્યૂટેશન થઈ શકે છે.
આ ડિસઓર્ડરના કેટલા પ્રકાર છે?
નેમાલાઇન માયોપથીના મુખ્યત્વે 6 પ્રકાર છે.
ટિપિકલ કોન્જેનાઇટલ નેમાલાઈન માયોપેથી: આ નેમાલાઇન માયોપથીનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. આ ડિસઓર્ડર લગભગ 50% કેસ માટે જવાબદાર છે
ઇન્ટર મીડિયેટ કોન્જેનાઇટલ નેમાલાઇન માયોપથી: તેનાં લક્ષણો સામાન્ય જન્મજાત કરતાં વધુ ગંભીર હોય છે. આ ડિસઓર્ડરના લગભગ 20% કેસ માટે તે જવાબદાર છે.
સિવિયર કોન્જેનાઇટલ નેમાલાઈન માયોપેથી: આ સ્થિતિ જન્મ સમયે શોધી કાઢવામાં આવે છે. તેના લક્ષણો સૌથી ગંભીર છે. તે લગભગ 16% કેસ માટે જવાબદાર છે
ચાઇલ્ડહૂડ ઓનસેટ નેમાલાઈન માયોપેથી: લક્ષણો 10 થી 20 વર્ષની વય વચ્ચે વિકસે છે. તે 10% થી વધુ કેસ માટે જવાબદાર છે
એડલ્ટ ઓનસેટ નેમાલાઇન માયોપથી: આ સ્થિતિ 20 થી 50 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. તે લગભગ 4% કેસ માટે જવાબદાર છે
એમીશ નેમાલિન માયોપથી: આ પ્રકારની વિકૃતિ માત્ર એમીશ સમુદાય (જૂનો પ્રોટેસ્ટન્ટ ખ્રિસ્તી સમુદાય)ને અસર કરે છે . આવા થોડા જ કિસ્સા પ્રકાશમાં આવે છે. જો કે, તે ઘણીવાર બાળપણમાં મૃત્યુમાં પરિણમે છે.
નેમાલાઇન માયોપથીનું કારણ શું છે? તે શરીરની મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમનો રોગ છે. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ શરીરના હાડકાં, સ્નાયુઓ, સાંધા, લિગામેન્ટ્સ અને કાર્ટિલેજ કામગીરી માટે જવાબદાર છે.
સામાન્ય રીતે આ રોગ જેનેટિક મ્યૂટેશનને કારણે થાય છે. જો એક અથવા બંનેના માતાપિતામાં આ જનીન પરિવર્તન હોય, તો નેમાલાઇનન માયોપથી થવાનું જોખમ વધારે છે.
આ ડિસઓર્ડરના લક્ષણો શું છે? નેમાલાઇન માયોપથીના કારણે સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે. જેના કારણે સામાન્ય રીતે ઊભા રહેવું મુશ્કેલ બની જાય છે. જડબા અને ગરદનના સ્નાયુઓ એટલા નબળા થઈ જાય છે કે ખોરાક ચાવવામાં અને ગળવામાં પણ સમસ્યા થઈ જાય છે. તેનાં અન્ય લક્ષણો શું છે, ગ્રાફિકમાં જુઓ.
નેમાલાઇન માયોપથીના નિદાનમાં આટલો વિલંબ કેમ થાય છે? આ ડિસઓર્ડરનું નિદાન કરવામાં સૌથી મોટો પડકાર એ છે કે, તે એક દુર્લભ રોગ છે. તેથી, ડોકટરો ઘણીવાર આ રોગ પર ધ્યાન આપતા નથી. તેઓ તેને મસ્ક્યુલર ડિસઓર્ડર તરીકે માને છે. જો કે, કેટલીકવાર આ વિલંબ મોંઘો પડી શકે છે કારણ કે નેમાલાઇન માયોપથીમાં સમય સાથે લક્ષણોની તીવ્રતા વધે છે.
નેમાલાઇન માયોપથીની સારવાર શું છે? આ રેર ડિસઓર્ડર માટે હજુ સુધી કોઈ ચોક્કસ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. તેથી, તેની સારવારમાં, મુખ્યત્વે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાના પ્રયાસો કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા માટેની કસરતો કરવાની અથવા ફિઝિયોથેરાપી લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ડૉ.ગૌતમ અરોરા કહે છે કે જિનેટિક મ્યુટેશનને કંટ્રોલ કરવા માટે કેટલીક ટ્રીટમેન્ટ પર રિસર્ચ ચાલી રહ્યું છે, પરંતુ હજુ આના પર ઘણું કામ બાકી છે.
આ માટે ઘણા પ્રકારની સારવાર આપી શકાય છે:
- જો દર્દીને શ્વાસ લેવામાં ભારે તકલીફ હોય, તો ટ્રેકિયોસ્ટોમી અથવા વેન્ટિલેશનની મદદ લઈ શકાય છે
- સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા માટે હળવી કસરતની સલાહ આપી શકાય છે
- સ્નાયુઓની મજબૂતાઈ જાળવવા માટે મસાજ ઉપચાર અને શારીરિક ઉપચારની સલાહ આપવામાં આવી શકે છે
- સ્પીચ પ્રોબ્લેમ્સ અથવા નેઝલ વોઇસ સુધારવા માટે સ્પીચ થેરાપી આપવામાં આવી શકે છે
- મસલ્સની મૂવમેન્ટ વધારવા માટે સ્ટ્રેચિંગ ટેકનિકનો ઉપયોગ કરી શકાય છે
- જો કોઈને ચાલવામાં તકલીફ પડતી હોય તો લાકડી, ક્રેચ અથવા વ્હીલચેર આપી શકાય
- જો ગંભીર લક્ષણો દેખાય અથવા અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ થાય, તો દર્દીને હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવાની જરૂર છે
જો નેમાલાઇન માયોપેથીમાં આ સમસ્યાઓ થાય તો હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું જરૂરી છે
- સૂતી વખતે શ્વાસ લેવામાં મદદ કરવા માટે રેસ્પિરેટરી સપોર્ટની જરૂર હોય
- સ્કોલિયોસિસ એટલે કે, કરોડરજ્જુના વળાંક અને સંકુચનના કિસ્સામાં સર્જરી માટે
- જો ખોરાક ગળવાની સમસ્યા હોય તો ટ્યુબ ફીડિંગની જરૂર માટે
શું પોતાના બાળક માટે નેમાલાઇન માયોપથીનું જોખમ ઘટાડી શકાય છે?
ડૉ.ગૌતમ અરોડા કહે છે કે આપણે આપણા બાળકો માટે આ રેર ડિસઓર્ડરનું જોખમ ઘટાડી શકતા નથી. તે જરૂરી છે કે આપણે આપણા બાળકોનાં તમામ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ધ્યાન આપીએ. આ કારણે, જો નબળાઇના સહેજ પણ અસામાન્ય પેટર્ન જોવા મળે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લીધા પછી તરત જ સારવાર શરૂ કરી શકાય છે. સમયસર સારવાર શરૂ કરવાથી અમુક અંશે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ મળી શકે છે.